¿Quiénes Somos? Sala de Prensa 24 de Marzo del 2017
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Investiga predisposición genética al cáncer de mama
La doctora Dione Aguilar estudia motivos hereditarios que podrían ser causa de esta enfermedad para ayudar a una detección temprana, así como a brindar mejores tratamientos
Gabriela Faz
Dra. Dione Aguilar, especialista en Genética del Centro de Cáncer de Mama del Hospital Zambrano Hellion

A nivel mundial, se estima que entre el 5 y el 10 por ciento de pacientes que presentan cáncer de mama lo desarrollan por motivos hereditarios, por ello, definir la frecuencia de este tipo de casos en la población mexicana es motivo primordial de investigación.

Precisamente qué es lo que podría estar pasando en las mujeres menores de 50 años que desarrollan este cáncer es lo que investiga día con día desde su práctica clínica la doctora Dione Aguilar, con el objetivo de determinar cuáles factores son los que pueden predisponer el desarrollo de esta enfermedad.

“Si además de presentar este tipo específico de cáncer, una paciente es joven y tiene familiares que hayan presentado estos padecimientos, probablemente la explicación de la historia familiar se debe a una mutación genética que se está transmitiendo por generaciones”, describe la especialista en Genética del Centro de Cáncer de Mama del Hospital Zambrano Hellion.

La doctora Aguilar señala que las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 causan más de la mitad de los casos de cáncer de mama hereditario.

“Los genes son instrucciones para que nuestro cuerpo produzca las proteínas necesarias, pero si en las instrucciones hay un ‘error de ortografía’, el mensaje transmitido no se ‘leerá adecuadamente’. Los genes BRCA1 y BRCA2 tienen la función normal de evitar la formación de tumores, por eso, si no funcionan adecuadamente, pueden favorecer la aparición de los mismos”, describió.

 

Valoración del riesgo genético

La relevancia de esta línea de investigación radica en que, si se conoce sobre algún riesgo de cáncer por antecedentes familiares, ayuda a actuar de manera más oportuna en la lucha contra este padecimiento.

Cuando una mujer joven es diagnosticada con cáncer de mama u ovario -enfatiza la doctora Aguilar- es de suma importancia analizar a las mujeres sanas de su familia, principalmente hermanos, hijos y padres, ya que comparten sangre y por lo tanto genes, y tienen probabilidad de un 50 por ciento de compartir la misma mutación y desarrollar cáncer en un futuro.

Por tanto, en el proceso de diagnóstico clínico, pacientes jóvenes pueden someterse a una evaluación de genética, en donde se revisan los antecedentes personales y familiares de cáncer, el tipo de tumor y sus características, de tal manera de que si cumplen ciertos criterios son candidatas a un estudio genético realizado en sangre o en saliva.

Este estudio puede revelar cosas muy importantes para su tratamiento y para la prevención de su familia.

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